Nos Estados Unidos, segundo o National Eye Institute, que integra o National Institutes of Health, uma doença é considerada rara quando afeta menos de 200.000 norte-americanos. Os cientistas identificaram mais de 7.000 doenças raras, algumas que afetam apenas algumas centenas de pessoas.
Se consideradas em conjunto, as doenças raras afetam 25 milhões de norte-americanos, o que significa uma em cada dez pessoas que moram no país. “Os recentes avanços na tecnologia genética estão ajudando a descobrir as causas das doenças raras e a desenvolver novos tratamentos”, diz Dr. Paul A. Sieving, diretor do National Eye Institute.